Acondroplasia: una condición genética que va más allá de la baja talla

Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan baja talla o enanismo. En Argentina, la asociación civil ACONAR impulsa durante octubre la campaña “De eso no se habla”, con el objetivo de cuestionar estereotipos y reconocer a las personas por su identidad, capacidades y proyectos de vida. La acondroplasia es la causa más frecuente de baja talla desproporcionada y se estima en alrededor de 1 de cada 25.000 nacimientos. Se origina por variantes en el gen FGFR3 que afectan el crecimiento de huesos largos; en muchos casos surge de novo, sin antecedentes familiares. Puede implicar problemas ortopédicos, alteraciones vertebrales y complicaciones respiratorias como apnea del sueño.