La Nación / Día Mundial de la Fenilcetonuria: test del piecito puede cambiar la vida de un niño

La conmemoración del Día Mundial de la Fenilcetonuria, cada 28 de junio, pone el foco en el tamizaje neonatal o “test del piecito” como herramienta para detectar a tiempo la PKU y evitar secuelas neurológicas irreversibles. En Paraguay, la cobertura del tamizaje alcanza cerca del 95% de los nacimientos. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria congénita que afecta el procesamiento de la fenilalanina (Phe), presente en alimentos ricos en proteínas; sin diagnóstico y tratamiento oportunos puede causar retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, problemas de lenguaje, alteraciones motoras o conducta, e incluso discapacidad intelectual. Según la Dra. Laura Morel, pediatra-nutrióloga especialista en trastornos metabólicos, el pronóstico cambia cuando se inicia manejo temprano. El tratamiento se basa en una dieta estricta y baja en proteínas naturales y fórmulas especiales provistas por el Ministerio de Salud, con seguimiento familiar de por vida.